国际最新研究发现,一基因罕见突变或与智力障碍相关

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国际最新研究发现,一基因罕见突变或与智力障碍相关

  中新网北京6月1日电 (记者 孙自法)施普林格·天然旗下专业学术期刊《天然-医学》最新颁发一篇健康研究论文称,研究人员展开的一项年夜范围遗传学研究显示,比拟今朝已知的其他任何非性别相干基因,RNU4-2基因的罕有突变多是更多临床诊断智力障碍(ID)病例的一个增进身分。   研究人员指出,RNU4-2基因负责编码剪切体这类RNA-卵白复合物的一种要害成份,这项研究新发现的突变,有望指点特定神经发育疾病的临床诊断和医治手段。   该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特点为智力功能和社会和实践技术呈现障碍。固然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但年夜部门智力障碍病例在遗传学检测后仍没法注释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是卵白质编码基因,必然水平上是由于范围最年夜的智力障碍遗传学研究利用的是全外显子组测序,这类方式凡是会疏忽非卵白质编码基因。剪切体是一种份子机械,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,毗连其余外显子(编码区)构成成熟的mRNA。   在本项研究中,论文第一作者和通信作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一路,操纵“十万基因组打算”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据展开了一项遗传联系关系阐发,“十万基因组打算”的方针是成立一个年夜型遗传学数据库,帮忙研究人员肯定致使不明缘由疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组打算”的患者。   论文作者在非卵白编码基因RNU4-2中发现了与可能呈现智力障碍有很强相干性的罕有新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成份。这些联系关系在3个自力的年夜型基因数据库中获得了进一步验证,他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。   论文作者强调,此次发现的RNU4-2基因这些突变背后的具体机制仍然不明,仍需在后续研究中摸索。不外,这项成果为很多之前不明缘由的临床诊断神经发育疾病提出了一种潜伏的遗传学病因。(完) 【编纂:张乃月】。

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中新网“六一”儿童节心理健康公益讲座走进陶然亭小学

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中新网“六一”儿童节心理健康公益讲座走进陶然亭小学

  中新网6月1日电(记者 张尼) “我读英语单词时老是把单词读错”“我的设法和怙恃各走各路时,该怎样和他们沟通”“我对本身进修‘不上心’很懊恼,但真的不想学,怎样办”……“六一”儿童节前夜,在一场非凡的公益讲座上,来自北京市西城区欢然亭小学的学生们分享了本身的“少年懊恼”。   为晋升小学生对心理健康的认知、加强学生心理本质,5月31日,由中国新闻网和欢然亭小学主办,中新健康、中新教育、中新公益承办,微博协办的《少年不懊恼——“六一”儿童节特殊节目》在欢然亭小学举行。   《少年不懊恼——“六一”儿童节特殊节目》在欢然亭小学举行  中新网 李太源 摄   进修出问题怎样办?向科学要方式、要谜底!勾当上,知名青少年心理专家宋少卫为孩子们带来了科学的进修方式,并率领孩子们探讨进修问题的本相。   他说,在学生常见的心理问题中,40%摆布是进修问题,35%摆布是人际交往问题,25%摆布是情感感情问题。   知名青少年心理专家宋少卫演讲  中新网 李太源 摄   以学生在进修中碰到最多的“草率”问题为例,宋少卫注释,要用系统思惟对待“草率”现象,这此中包罗信息辨认与驱动、逻辑加工、价值不雅、根本常识和尺度化法式等多个维度。   “草率”多是多种身分酿成的。“好比把标题问题中的6当作9,b当作d,可能就是信息辨认的问题。”宋少卫说,在进修中应阐发毛病背后的诱因,针对性地进行练习。   持久致力于儿童心理健康的北京安靖病院儿童青少年病区心理医治师徐高阳则带给孩子们降服心理压力的妙招。   北京安靖病院儿童青少年病区心理医治师徐高阳演讲  中新网 李太源 摄   他说,把稳理上有压力时,就像坐飞机缘到气流波动,这时候候就能够用到“着陆手艺”,包罗精力着陆、身体着陆、安抚性的着陆等体例。   “对本身说出或写下善意的话,假想一件可实现的、等候的事,回到令本身感应平安的处所,这些都是安抚性的着陆。”   徐高阳说,经由过程着陆手艺可以把留意力从内涵的思虑转回到外部世界,将年夜脑、身体和实际世界构成毗连,帮忙孩子们回到“此时此地”,让孩子们与压力连结一种健康的距离。   勾当现场学生与专家互动 中新网 李太源 摄   讲座上,欢然亭小学六年级的学生们还在现场与专家互动,将本身进修和糊口中的懊恼分享出来,并获得了专业解答与帮忙。   北京市西城区欢然亭小学党支部书记、校长耿洁,中国新闻网副总裁赵强,欢然亭小学六年级师生介入勾当。6月1日,《少年不懊恼——“六一”儿童节特殊节目》在中国新闻网播出。(完) 【编纂:曹子健】。

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