最佳回答:

国际最新研究发现，一基因罕见突变或与智力障碍相关

　　中新网北京6月1日电 (记者 孙自法)施普林格·天然旗下专业学术期刊《天然-医学》最新颁发一篇健康研究论文称，研究人员展开的一项年夜范围遗传学研究显示，比拟今朝已知的其他任何非性别相干基因，RNU4-2基因的罕有突变多是更多临床诊断智力障碍(ID)病例的一个增进身分。 　　研究人员指出，RNU4-2基因负责编码剪切体这类RNA-卵白复合物的一种要害成份，这项研究新发现的突变，有望指点特定神经发育疾病的临床诊断和医治手段。 　　该论文介绍，智力障碍是一种神经发育疾病，其特点为智力功能和社会和实践技术呈现障碍。固然有1427种基因被发现与智力障碍有关，但年夜部门智力障碍病例在遗传学检测后仍没法注释。所有1427种已知基因除9种外，其他都是卵白质编码基因，必然水平上是由于范围最年夜的智力障碍遗传学研究利用的是全外显子组测序，这类方式凡是会疏忽非卵白质编码基因。剪切体是一种份子机械，能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除，毗连其余外显子(编码区)构成成熟的mRNA。 　　在本项研究中，论文第一作者和通信作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一路，操纵“十万基因组打算”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据展开了一项遗传联系关系阐发，“十万基因组打算”的方针是成立一个年夜型遗传学数据库，帮忙研究人员肯定致使不明缘由疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组打算”的患者。 　　论文作者在非卵白编码基因RNU4-2中发现了与可能呈现智力障碍有很强相干性的罕有新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成份。这些联系关系在3个自力的年夜型基因数据库中获得了进一步验证，他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。 　　论文作者强调，此次发现的RNU4-2基因这些突变背后的具体机制仍然不明，仍需在后续研究中摸索。不外，这项成果为很多之前不明缘由的临床诊断神经发育疾病提出了一种潜伏的遗传学病因。(完) 【编纂:张乃月】。

我来自一个小杂志社，今天离开办公室闲逛的时候，无意间听到了一个听起来很有趣的名字——杨汛桥小巷子。这个名字好像有些熟悉，但是我却不知道它在哪里。于是我决定进行一场冒险，寻找这个神秘的小巷子。

我决定先坐飞机去绍兴，因为我记得这个杨汛桥小巷子应该在那里。在飞机上，我偶然遇到了一个正在绍兴工作的记者，我们聊了起来。他告诉我，杨汛桥小巷子是绍兴的一个独特之处，是当地非常有名的一条小巷子。